Bé gái chào đời thơm như Hàm Hương, nhưng lại là căn bệnh nguy hiểm

Sau quá trình khám, các bác sĩ xác nhận cô bé ‘không hề bình thường”. Đây là căn bệnh rất hiếm gặp, tỷ lệ người mắc trên toàn cầu chỉ là 1/18,5 triệu.

Theo thông tin đăng tải trên báo chí, bé gái sơ sinh tên là Đường Đường, sống tại huyện Mông Sơn, Ngô Châu, Quảng Tây, Trung Quốc. Từ khi ra đời, bé gái đã thu hút sự chú ý của tất cả mọi người trong viện do toàn thân bé tỏa ra mùi thơm dịu ngọt. Mùi thơm này khiến mọi người ví cô bé như công chúa Hàm Hương trong bộ phim nổi tiếng nhiều năm trước.

Đặc biệt, mùi thơm này nồng hơn khi bé ra mồ hôi hoặc đi tiểu. Kể cả khi tắm rồi vẫn không hết được mùi. Bố mẹ của Đường Đường mới đầu thấy con thơm thì vui nhưng dần dà, họ vô cùng lo lắng. Bởi vì, cô bé có những biểu hiện lạ khác như lúc nào cũng khó chịu, khó bú và rất thích ngủ.

Gần đây, Đường Đường được chuyển đến Bệnh viện Bà mẹ và Trẻ em Liễu Châu (Quảng Tây) để khám.

Sau quá trình khám và hội chẩn, các bác sĩ xác nhận cô bé ‘không hề bình thường”. Điều đáng buồn là cô bé đã mắc chứng ‘Maple syrup urine disease” hay còn gọi là bệnh siro niệu. Đây là căn bệnh rất hiếm gặp, tỷ lệ người mắc trên toàn cầu chỉ là 1/18,5 triệu.

Bé gái phải nhập viện điều trị căn bệnh lạ hiếm gặp, tỷ lệ người mắc trên toàn cầu chỉ là 1/18,5 triệu.

Bệnh siro niệu xảy ra do người bệnh bị khuyết thiếu một loại enzyme và không thể chuyển hóa một loại axit amin nào đó trong protein ngay từ khi sinh ra. Do đó, các dẫn xuất của axit amin này tích tụ trong cơ thể và gây độc thần kinh trên mô não.

Triệu chứng điển hình của bệnh này là nước tiểu và mồ hôi có mùi như trái cây, thơm ngọt. Nói một cách đơn giản, nếu Đường Đường không được điều trị sớm, cô bé sẽ qua đời do rối loạn chuyển hóa nhiều lần hoặc rối loạn chức năng thần kinh.

Vì bệnh hiếm gặp nên cha mẹ Đường Đường cũng không biết. Khi đưa con tới bệnh viện thì cô bé đã ở trong tình trạng nguy kịch.

Sau khi được các bác sĩ kỳ cựu kiểm tra, đánh giá, cô bé được cho áp dụng liệu pháp thay thế thận liên tục. Liệu pháp này sẽ lọc máu ngoài cơ thể, thay thế quá trình trao đổi chất ở thận bằng 1 dụng cụ. Nhờ đó mà các độc tố được thải ra bên ngoài.

Theo BS. Trương Sâm Hùng (Phó chủ nhiệm Khoa Y tế Chăm sóc đặc biệt) nhận định: “Trẻ sơ sinh có mạch máu lỏng, lượng máu nhỏ và nhẹ cân nên việc áp dụng liêu pháp này rất khó khăn. Hơn nữa, khả năng điều trị thành công không cao.”

Thật may mắn là sau 2 lần lọc máu liên tiếp, tình trạng của Đường Đường đã dần ổn định. Cô bé không còn phải thở máy và được chuyển tới khoa sơ sinh để tiếp tục theo dõi.

May mắn thay sau thời gian điều trị tích cực, bé gái đã khỏe mạnh trở lại.

Câu chuyện của cô bé Đường Đường không phải là duy nhất, ở nước ta khoảng 2 năm trước chị Đặng Thị Tươi (41 tuổi) ngụ ấp Dương Kiểng, xã Hòa Tú 2, huyện Mỹ Xuyên, tỉnh Sóc Trăng phát hiện cơ thể của mình có mùi thơm kỳ lạ.

Chị Tươi cho biết, bản thân chị không biết cơ thể có mùi thơm này từ khi nào. Chị sinh sống bằng nghề thợ may cộng thêm có con nhỏ nên công việc luôn bận rộn từ sáng sớm đến tối mịt mới được nghỉ ngơi. Mỗi lúc mệt mỏi chị hay lấy tay massage cơ thể để tỉnh táo.
Cũng như mọi khi chị lấy tay massage mặt và tay để thư giản thì bất ngờ phát hiện có mùi thơm lạ phát ra. Mới đầu chị Tươi cứ tưởng là mùi hương từ bên ngoài nhưng khi ngửi kĩ chị mới biết mùi hương đó phát ra từ cơ thể của mình. Chỉ cần chà xát nhẹ, vùng da đó của chị sẽ tỏa ra một mùi hương nhẹ, thơm ngọt như hương hoa.
“Ban ngày, nếu muốn ngửi mùi thơm thì phải dùng tay chà xát lên cơ thể, nhưng ban đêm dù ngồi cách xa bán kính 1m người xung quanh vẫn có thể ngửi được mùi thơm phát ra từ cơ thể của tôi” chị Tươi cho hay.
Kết hôn 5 năm và có một bé gái kháu khỉnh nhưng đến khi vợ nói anh Võ Minh Thư mới phát hiện cơ thể của vợ mình có mùi thơm và chỉ duy nhất vợ có. Lúc đầu anh không tin vì nghĩ mùi thơm bên ngoài môi trường nhưng sau khi kiểm chứng nhiều lần các bộ phận trên cơ thể tôi mới xác định nó có mùi thơm, mùi của nó giống với mùi hoa nguyện quế.